結(jié)締組織病是泛指結(jié)締組織受累的疾病，包括紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、硬皮病、皮肌炎、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、韋格納肉芽腫、巨細(xì)胞動(dòng)脈炎及干燥綜合征等。美國風(fēng)濕病學(xué)會(huì)1982年修訂的風(fēng)濕病分類中，結(jié)締組織病還可包括變應(yīng)性血管炎、貝赫切特綜合征、結(jié)節(jié)性非化膿性發(fā)熱性脂膜炎等。結(jié)締組織病具有某些臨床、病理學(xué)及免疫學(xué)方面的共同特征，如多系統(tǒng)受累(即皮膚、關(guān)節(jié)、肌肉、心、腎、造血系統(tǒng)、中樞神經(jīng)等可同時(shí)受累)，病程長，病情復(fù)雜，可伴發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等。廣義的結(jié)締組織病還包括一組遺傳性的結(jié)締組織病，即由于先天性的缺陷使結(jié)締組織中某種成分(如膠原、彈性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解發(fā)生異常而引起的疾病。英文名稱connectivetissuedisease;CTD就診科室皮膚科常見發(fā)病皮膚，關(guān)節(jié)，肌肉，心，腎，造血系統(tǒng)，中樞神經(jīng)等常見癥狀發(fā)熱，關(guān)節(jié)痛，血管炎，血沉增快，γ球蛋白增高等疾病概況科普文章 (1) 目錄1 病因2 臨床表現(xiàn)3 檢查4 診斷5 治療基本信息英文名稱connectivetissuedisease;CTD就診科室皮膚科常見發(fā)病部位皮膚，關(guān)節(jié)，肌肉，心，腎，造血系統(tǒng)，中樞神經(jīng)等常見癥狀發(fā)熱，關(guān)節(jié)痛，血管炎，血沉增快，γ球蛋白增高等病因本病病因不十分清楚，一般認(rèn)為與遺傳、免疫異常及病毒感染等有一定關(guān)系，是多因性疾病。隨著免疫學(xué)的進(jìn)展，發(fā)現(xiàn)多數(shù)結(jié)締組織病均伴有免疫學(xué)的異常，如抑制性T細(xì)胞功能低下、體液免疫功能亢進(jìn)，多數(shù)結(jié)締組織病有自身抗體存在，故也將這組病歸入自身免疫性疾病。臨床表現(xiàn)結(jié)締組織病具有某些臨床、病理學(xué)及免疫學(xué)方面的共同點(diǎn)，如多系統(tǒng)受累(即皮膚、關(guān)節(jié)、肌肉、心、腎、造血系統(tǒng)、中樞神經(jīng)等可同時(shí)受累)，病程長，病情復(fù)雜，可伴發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等;但又各具有特征性的表現(xiàn)。檢查針對(duì)自身抗原的自身抗體是包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病、干燥綜合征、原發(fā)性膽汁性肝硬化、某些腫瘤及副腫瘤綜合征等在內(nèi)的許多疾病的特征。其中一些自身抗體是疾病的特異性標(biāo)記物，它們的抗原如核小體、核仁、小核核糖核蛋白(snRNPs)、著絲點(diǎn)抗原、線粒體和異質(zhì)核糖核蛋白(hn-RNP)等細(xì)胞內(nèi)大分子復(fù)合物或顆粒。B細(xì)胞過度活躍，T細(xì)胞功能異常和HLA易感性等多種因素都可能誘發(fā)自身抗體。類風(fēng)濕因子常為陽性，滴度常增高，血沉常增快，部分患者有彌漫的高丙球蛋白血癥。部分患者血清補(bǔ)體有輕度到中度減少。有活動(dòng)性肌炎時(shí)血清肌酸激酶和醛縮酶通常增高。部分患者有中度貧血與白細(xì)胞計(jì)數(shù)減少。有臨床意義的Coombs試驗(yàn)陽性的溶血性貧血與血小板減少常見于系統(tǒng)性紅斑狼瘡。腎小球腎炎患者尿常規(guī)可查到血尿、管型和蛋白。診斷混合性結(jié)締組織病的診斷：臨床常用Sharp標(biāo)準(zhǔn)：1.主要標(biāo)準(zhǔn)①重度肌炎;②肺部受累(二氧化碳彌散功能小于70%、肺動(dòng)脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷);③雷諾現(xiàn)象/食管蠕動(dòng)功能降低;④關(guān)節(jié)腫脹、壓痛或手指硬化;⑤抗核抗體陽性，滴度>1：320，和(或)ENA抗體陽性。2.次要標(biāo)準(zhǔn)①脫發(fā);②白細(xì)胞計(jì)數(shù)減少;③貧血;④胸膜炎;⑤心包炎;⑥關(guān)節(jié)炎;⑦三叉神經(jīng)病變;⑧頰部紅斑;⑨血小板減少;⑩輕度肌炎。3.確診①4個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn);②血清學(xué)抗核抗體陽性，滴度>1：320，需除外感染性或腫瘤性疾病。4.可能診斷①臨床上3個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)或2個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)及2個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn);②血清學(xué)抗核抗體陽性，滴度>1：320。治療一般以對(duì)癥治療和控制病情發(fā)展為主。治療方案和藥物劑量應(yīng)注意個(gè)體化的原則，并注意觀察藥物的不良反應(yīng)。