多囊腎疾病發(fā)生的主要病因是基因異常，所以疾病很難治愈，那么我們就要做到以預(yù)防為主。既然要以預(yù)防為主，那就要了解產(chǎn)生疾病的原因具體都有哪些吧?基因是怎樣發(fā)生異常的呢?表現(xiàn)出來又是什么樣的癥狀?看下文詳解：
病因
90%多囊腎患者的異�；蛭挥�16號(hào)染色體的短臂，稱為多囊腎1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。另有10%不到患者的異常基因位于4號(hào)染色體的短臂，稱為多囊腎2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似;起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，Cl-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
多囊腎患者的腎小球囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增殖是多囊腎的顯著特征之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細(xì)胞的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細(xì)胞處于一種未成熟狀態(tài)，從而顯示強(qiáng)增殖性。上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)異常是多囊腎的另一顯著特征，表現(xiàn)為細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)密切相關(guān)的Na+-K+-ATP 酶的亞單位組合，分布及活性表達(dá)的改變;細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)異常以及離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道的變化。細(xì)胞外基質(zhì)異常增生是多囊腎第三種顯著特征。
目前許多研究已證明：這些異常均有與細(xì)胞生長有關(guān)的活性因子的參與。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了�？傊蚧蛉毕荻碌募�(xì)胞生長改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。
多囊腎幼年時(shí)癥狀一點(diǎn)也不明顯，要到40-50歲時(shí)才出現(xiàn)癥狀，而這時(shí)施治已經(jīng)有些晚了，需要中西醫(yī)結(jié)合進(jìn)行治療。早期最好能發(fā)現(xiàn)此病，早些施治，早些控制住癥狀，對一生都會(huì)大有好處的。如家族中有先例的話一定要早去檢查。 |
