多囊腎病是人類(lèi)最常見(jiàn)的單基因遺傳性腎病，我國(guó)約有130萬(wàn)患者，其中半數(shù)病人到五六十歲時(shí)會(huì)發(fā)展為尿毒癥，腎臟功能衰竭。

　　多囊腎病不是不治之癥

　　長(zhǎng)征醫(yī)院腎內(nèi)科會(huì)議室，一場(chǎng)別開(kāi)生面的“多囊腎病健康教育”活動(dòng)正在進(jìn)行。突然，一位60歲上下的老人疾步走到腎內(nèi)科主任梅長(zhǎng)林教授面前，長(zhǎng)跪不起，老淚縱橫。原來(lái)，老人的女兒不久前在體檢中發(fā)現(xiàn)患有多囊腎病，女婿查了些資料，片面地認(rèn)為該病是“不治之癥”，而且會(huì)遺傳給下一代，便提出離婚。

　　梅長(zhǎng)林教授請(qǐng)來(lái)老人全家，開(kāi)了個(gè)小型多囊腎病知識(shí)普及會(huì)。梅教授說(shuō)，多囊腎病并非不治之癥，其女兒雖然B超檢查發(fā)現(xiàn)多囊腎病，但尿檢及腎功能均正常，血壓不高，發(fā)現(xiàn)得比較早，只要從調(diào)整飲食、休息、用藥等幾方面多注意，定期檢查，病情完全可以控制。另外，多囊腎病雖然是遺傳病，但傳給下一代的幾率只是50％，長(zhǎng)征醫(yī)院腎內(nèi)科應(yīng)用國(guó)際先進(jìn)的變性高效液相色譜分析技術(shù)，可在妊娠早期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)而決定是否繼續(xù)妊娠。醫(yī)生一席話，使老人一家尤其是其女婿終于放下思想包袱，一個(gè)險(xiǎn)些破碎的家庭恢復(fù)了往日的寧?kù)o。

　　找到早診的基因“鑰匙”

　　多囊腎病的主要特征為腎臟出現(xiàn)無(wú)數(shù)進(jìn)行性增大的液性囊泡，最終損害腎臟的結(jié)構(gòu)和功能。囊腫還可累及肝臟、胰腺、卵巢、脈絡(luò)叢，也可引起顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、結(jié)腸憩室、二尖瓣脫垂等。梅長(zhǎng)林告訴記者，大多數(shù)多囊腎病患者要到三四十歲才出現(xiàn)囊腫，在此前由于癥狀隱匿，難以被發(fā)現(xiàn)，故早期診斷對(duì)于多囊腎病患者非常重要。

　　目前，國(guó)際上多囊腎病研究主要集中在高加索人種，其早期診斷依賴(lài)于基因連鎖分析和基因突變檢測(cè)。與其他人種相比，因基因組多態(tài)性的不同，我國(guó)漢族人種基因序列存在自身的特點(diǎn)，其多囊腎病基因的突變也同樣存在自身的規(guī)律。為此，梅長(zhǎng)林等在國(guó)家“863”項(xiàng)目、國(guó)家自然科學(xué)基金等7項(xiàng)基金資助下，系統(tǒng)開(kāi)展了相關(guān)研究。