腎囊腫,腎囊腫和糖尿病綜合征與肝細(xì)胞核因子-1β基因突變有關(guān)..
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| 日期：
2006
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10
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17
作者：
來源：
中華網(wǎng)健康頻道
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閱讀次數(shù)：
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（Am J Kidney Dis 2002 Aug;40(2):397-402）
8月13日 肝細(xì)胞核因子（HNF）-1β基因（TCF2）突變可導(dǎo)致一綜合征的發(fā)生。該綜合征表現(xiàn)為青少年罹患的成年型糖尿病、非糖尿病性腎病、生殖器畸形和肝功能障礙。
意大利米蘭Niguarda-Ca’Granda醫(yī)院腎臟科的Montoli A及其同事對一個意大利家族的4名成員進(jìn)行了HNF-1β基因篩選。這個家族成員表現(xiàn)為早期發(fā)病、非酮癥糖尿病或家族性的非糖尿病腎病和非進(jìn)展性肝病。
他們的基因分析顯示，在4個相關(guān)的人員中HNF-1β基因密碼子177（R177X）存在已發(fā)現(xiàn)的無義突變。臨床特征包括：4例患者中有3例糖尿病、2例患者出現(xiàn)單側(cè)腎臟發(fā)育不良而對側(cè)出現(xiàn)腎臟囊腫，另外2例患者雙側(cè)腎臟有小的低回聲區(qū)而無囊腫。
這些患者中有1例腎功能嚴(yán)重受損，需要透析治療，另外3例腎功能損害較輕。3例患者有非進(jìn)展性的肝功能異常，伴有長期的肝酶改變，但無肝功能不全或黃疸。
Montoli等總結(jié)認(rèn)為，HNF-1β基因突變與同一家族中糖尿病和腎臟損害等臨床癥狀的嚴(yán)重性和表現(xiàn)形式變化有關(guān)，而中度肝功能障礙可能是目前該綜合征中被忽視的一個癥狀。 |
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