腎,日本常染色體顯性遺傳多囊腎疾病患者的PKD1突變分析.
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| 日期：
2006
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10
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17
作者：
來(lái)源：
中華網(wǎng)健康頻道
責(zé)編：
閱讀次數(shù)：
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5月24日 常染色體顯性遺傳多囊腎疾病（ADPKD）是常見(jiàn)的遺傳性腎臟疾�。òl(fā)生率為1:1,000)。PKD1的突變占ADPKD的85%。雖然對(duì)PKD1突變有相當(dāng)數(shù)量的研究報(bào)告，但其中大多數(shù)的研究對(duì)象都是高加索人種的ADPKD患者。
為此，日本京都大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院環(huán)境與保健學(xué)系的Inoue S及其同事對(duì)日本ADPKD患者的PKD1突變進(jìn)行了研究。他們首先應(yīng)用PKD1特異性引物進(jìn)行長(zhǎng)范圍PCR（LR-PCR），隨后再進(jìn)行巢式PCR分析PKD1的復(fù)制區(qū)域。
研究人員發(fā)現(xiàn)了6個(gè)新的鏈終止突變：3處無(wú)義突變（15號(hào)外顯子Q2014X、24號(hào)外顯子Q2969X和23號(hào)外顯子 E2810X）、2處缺失（10號(hào)外顯子2132del29和15號(hào)外顯子7024delAC）和1處剪接突變（IVS21-2delAG）。
他們還發(fā)現(xiàn)1個(gè)非保守區(qū)的錯(cuò)義突變（T2083I）。在1個(gè)無(wú)義突變的下游還發(fā)現(xiàn)2個(gè)可能具有致病意義的錯(cuò)義突變（G2814R和L2816P）。這3個(gè)突變和1個(gè)多態(tài)性（8662C>T）可能是基因由一個(gè)同源性基因轉(zhuǎn)變?yōu)镻KD1的結(jié)果。此外他們還確定了其它6個(gè)基因多態(tài)性。
Inoue等總結(jié)認(rèn)為，日本ADPKD患者的大多數(shù)PKD1突變都是新發(fā)現(xiàn)的，且具有明確的致病性。有一個(gè)家系未發(fā)現(xiàn)與PKD1或PKD2有關(guān)聯(lián)。 |
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