腎囊腫,腎髓質(zhì)囊腫病的分子遺傳診斷新方法
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| 日期：
2006
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10
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17
作者：
來源：
中華網(wǎng)健康頻道
責(zé)編：
閱讀次數(shù)：
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青少年型或1型腎囊腫（髓質(zhì)囊腫，NPH1）是一種常染色體隱性遺傳的囊腫性腎臟疾病，是20歲以前的青少年終末期腎臟疾病中最常見的遺傳性疾病。由于近66%髓質(zhì)囊腫病患者是因大片段的純合子NPHP1基因缺失引起，因此，分子遺傳學(xué)檢查可準(zhǔn)確診斷NPH1，并避免腎活檢等創(chuàng)傷性檢查。
德國Freiburg大學(xué)兒童醫(yī)院的Erika Heninger等最近開發(fā)了一種分子遺傳診斷NPH1的新方法，它可有效檢測(cè)到純合子的缺失。但該方法在檢測(cè)引起NPH1的雜合子缺失合并另一NPHP1等位基因點(diǎn)突變中還存在缺陷。
通過人類基因組計(jì)劃可得到NPHP1區(qū)域的部分序列，Erika Heninger等利用這方面的信息尋找這個(gè)區(qū)域新的多態(tài)性標(biāo)記，以檢測(cè)NPHP1的雜合子缺失，從而彌補(bǔ)診斷上的缺陷。
常見的NPHP1大段缺失產(chǎn)生了5個(gè)新的多態(tài)性微衛(wèi)星序列。研究人員應(yīng)用2個(gè)和3個(gè)NPHP1缺失區(qū)域的多態(tài)性標(biāo)記配合1個(gè)陽性對(duì)照標(biāo)記建立兩個(gè)多元PCR系統(tǒng)，解決了4個(gè)診斷上的問題：(1) 檢測(cè)傳統(tǒng)的NPH1純合子缺失； (2)檢測(cè)少見的、較小的NPH1純合子缺失； (3) 檢測(cè)雜合子缺失，以及 (4)排除NPHP1連鎖。
研究人員認(rèn)為，這種新型多元標(biāo)記系統(tǒng)通過改進(jìn)檢測(cè)雜合子缺失將大大提高NPH的分子診斷水平。 |
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