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日前，兩個(gè)科學(xué)家小組集中研究了與男性不育有關(guān)的基因。研究人員指出，這些發(fā)現(xiàn)將產(chǎn)生更好的不育癥篩選法。根據(jù)麻薩諸塞技術(shù)研究所Whitehead研究所的David C. Page博士，大約每6對(duì)夫婦中就有一對(duì)患有不育癥，男性問(wèn)題占一半。Page說(shuō)："一旦問(wèn)題發(fā)生在男性身上，通常是他的基因或是染色體出了問(wèn)題。"他解釋說(shuō)，基因?qū)εc精子的產(chǎn)生起到了重要影響。導(dǎo)致精子產(chǎn)生出現(xiàn)障礙的最常見(jiàn)原因是Y染色體特殊部位被刪除。這個(gè)區(qū)域就是AZFc，它"非常易碎"而且容易丟失。

但Page說(shuō)，想要繪制AZFc區(qū)基因的圖譜簡(jiǎn)直是一場(chǎng)"惡夢(mèng)"。"我們所做的就是分解該區(qū)域，這樣才能理解它的序列。" 他和同事發(fā)現(xiàn)AZFc區(qū)是由幾個(gè)幾乎相同的DNA序列組成的，只是它們以不同的組合方式重復(fù)。Page說(shuō)："這個(gè)區(qū)域就像許多鏡子，因此科學(xué)家長(zhǎng)期未能理解它。" 麻薩諸塞的研究人員說(shuō)，相似的DNA序列相互吸引，因此"反射"序列完成了"相互切割和粘貼的工作"。當(dāng)重組過(guò)程中序列相互粘聯(lián)在一起，"它們之間的情況是不為人知的"。 他指出，對(duì)于一對(duì)想要懷孕的夫婦來(lái)說(shuō)不幸的事情是，在重組過(guò)程中丟失的Y染色體片斷裝載了與精子制造有關(guān)的基因。下一步將是研究這些缺失的、對(duì)于不育癥十分重要的基因。檢測(cè)Y染色體其他部分以檢測(cè)它們是否也影響了懷孕情況也是很重要的。他還指出不育癥相關(guān)基因的研究應(yīng)該擴(kuò)展到除Y染色體外的其他部分。

另一項(xiàng)研究描述了另一個(gè)區(qū)域的基因也與某些男性不育癥有關(guān)。研究人員在線(xiàn)粒體上發(fā)現(xiàn)了這個(gè)基因，線(xiàn)粒體是細(xì)胞基礎(chǔ)能量的制造工廠(chǎng)。這個(gè)研究小組由芬蘭坦佩雷大學(xué)的Howard T. Jacobs博士領(lǐng)導(dǎo)，他們發(fā)現(xiàn)，與正常男性相比，大約9％的不育癥男性具有POLG基因的不同形式。Jacobs和同事指出男性不育癥是由許多原因造成，但是他們暗示，至少在那些沒(méi)有明顯不育原因的歐洲男性中，POLG基因的變異很可能是罪魁禍?zhǔn)�。該基因與不育相關(guān)的假設(shè)得到證實(shí)的話(huà)，"通過(guò)篩選進(jìn)行的早期檢測(cè)將使高危人群獲得適當(dāng)?shù)淖稍?xún)或是相應(yīng)的治療。" 研究人員還指出，其他與線(xiàn)粒體保持有關(guān)的基因也應(yīng)該與男性不育有關(guān)