先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。

　　11β—羥化酶缺陷癥(11β—OHD)

　　約占本病的5%—8%，此酶缺乏時(shí)，雄激素和11—脫氧皮質(zhì)酮均增多，臨床表現(xiàn)出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀，但程度較輕，可有高血壓和鈉潴留，多數(shù)患兒血壓中等程度增高，其特點(diǎn)是給予糖皮質(zhì)激素后血壓可下降，而停藥后血壓又回升。

　　3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥(3β—HSD)

　　本型較罕見(jiàn)，該酶缺乏時(shí)，醛固酮、皮質(zhì)醇、睪丸酮的合成均受阻，男孩出現(xiàn)假兩性畸形，如陰莖發(fā)育差、尿道下裂。女孩出生時(shí)出現(xiàn)輕度男性化現(xiàn)象。由于醛固酮分泌低下，在新生兒期即發(fā)生失鹽、脫水癥狀，病情較重。

　　17—羥化酶缺乏癥(17—OHD)

　　本型亦罕見(jiàn)，由于皮質(zhì)醇和性激素合成受阻，而11—脫氧皮質(zhì)酮分泌增加，臨床出現(xiàn)低鉀性堿中毒和高血壓，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原發(fā)性閉經(jīng)等，男孩則表現(xiàn)為男性假兩性畸形，外生殖器女性化，有乳房發(fā)育、但患兒有睪丸。