乳癌,愛爾蘭病例發(fā)現(xiàn)導致乳癌基因
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| 日期：
2006
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09
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27
作者：
來源：
中國癌癥信息庫
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乳癌是女性的頭號殺手，據(jù)估計全球每12名女性中就有1人患有乳癌。然而在愛爾蘭一個不幸的家庭中，乳癌的陰影卻無處不在。據(jù)《泰晤士報》10月17日報道，都柏林伍茲家的五姐妹全部患有乳癌，而科學家正是通過對她們病例的研究才發(fā)現(xiàn)了導致遺傳性乳癌的一個重要基因。
一家五姐妹相繼患病
伍茲家的悲劇始于1982年。當時33歲的安·伍茲最先發(fā)現(xiàn)了自己的胸部有一個腫塊。經(jīng)過檢查，被確診為乳癌，而且腫瘤已經(jīng)有雞蛋大小。之后，安進行了乳房切除，在經(jīng)過一年的化療后逐漸康復。
然而就在伍茲家為安的康復而慶幸時，厄運再次降臨，她的兩個姐妹愛麗斯和瑪麗安又相繼被查出患了乳癌。雖然她們接受了治療，但還是在幾年后被病魔奪去了生命。而另外兩個姐妹貝蒂和布萊達也未能幸免，她們分別在1984年和1990年被查出患上了乳癌。
DNA檢測發(fā)現(xiàn)遺傳基因
五姐妹的不幸遭遇引起了遺傳學家的關注。圣詹姆斯醫(yī)院的顧問彼得·戴利開始對五姐妹進行基因篩選分析，而最終的研究結果表明她們都攜帶有一種BRCA2遺傳基因，正是這種基因的突變導致了乳癌發(fā)生。
戴利表示：“此前，我們只知道BRCA1基因突變會導致乳癌，而BRCA2基因主要是通過研究她們病例才被發(fā)現(xiàn)的。而且這個家庭所攜帶的基因似乎尤其具有攻擊性�！�
雖然有三姐妹在切除乳房后幸存了下來，但基因的夢魘似乎已經(jīng)延伸到這個家庭的下一代。安30歲的女兒坦尼婭和瑪麗安26歲的女兒杰西卡也已經(jīng)被查出攜帶有BRCA2基因。另外，這個家庭的其他成員也在觀察中。戴利說：“這個家庭很特殊，需要給予特別關注�！�
據(jù)醫(yī)生表示，BRCA1與BRCA2基因的突變是人類遺傳性乳癌發(fā)病的主因，一旦發(fā)生突變，有85%的幾率會導致乳癌，患者病發(fā)病年齡較年輕，通常在20到30多歲間，其中BRCA2的突變大概占了1/3以上。
基因測試預知癌癥
據(jù)美聯(lián)社報道，基因研究人員已經(jīng)推出迄今為止最為精確的方法，即通過基因測試來預知一名乳腺癌患者的癌細胞擴散的可能性及程度，從而真正進行“對癥下藥”，并能讓那些病情并不嚴重的婦女消除死亡恐懼，免除化療之苦。
現(xiàn)在，基因研究人員推出的基因測試方法和技術，可以最為精確地預測癌細胞擴散的可能性。因為人類所有的細胞，不管是健康的還是患癌的，事實上都攜帶著同樣的基因。很多癌癥研究醫(yī)生都認為，基因測試方法在預測一名患者生存的可能性方面，確實能夠提供最為可靠的預測證據(jù)。
荷蘭癌癥研究所的研究人員選取了295名乳腺癌患者，年齡都在53歲以下。通過同時檢驗她們體內的2.5萬個基因，研究人員發(fā)現(xiàn)，有70個基因能夠預測癌細胞是否將擴散。于是，研究人員根據(jù)這些基因所預測的癌細胞擴散速度的快慢，將患者分為高風險患者和低風險患者兩組。研究結果發(fā)現(xiàn)，高風險組中有一半的患者癌細胞擴散，45%的人在10年內死亡，而低風險組有85%的患者癌細胞沒有擴散，95%的患者果然活下來了。 |
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